Kiospulsamagetan.com – Sindrom Edward pada Bayi: Penyebab, Gejala, dan Akibat
#Sindrom #Edward #pada #Bayi #Penyebab #Gejala #dan #Akibat
Sindrom Edwards (sindrom Edwards) adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan berbagai masalah kesehatan serius dan juga disebut trisomi .
Dilansir dari situs National Health Service di Inggris, kebanyakan bayi dengan sindrom Edward meninggal sebelum atau segera setelah dilahirkan.
Namun, beberapa bayi yang lahir dengan sindrom Edwardian yang tidak terlalu parah, seperti mosaikisme atau trisomi parsial , bertahan hidup lebih dari satu tahun atau hingga remaja (sangat jarang).
Namun, bayi dengan sindrom ini memiliki cacat fisik dan mental yang cukup serius.
Para ibu harus tahu bahwa wanita dengan usia berapa pun dapat memiliki bayi dengan sindrom Edward.
Namun, seiring bertambahnya usia seorang wanita, kemungkinan memiliki anak dengan penyakit ini meningkat.
Baca juga: Sindrom Bayi Terguncang, Sindrom Bayi Terguncang yang Berbahaya
Foto: Bayi baru lahir (Freepik.com/kamranaydinov)
MedlinePlus menyatakan bahwa sebagian besar kasus sindrom Edward, atau trisomi , disebabkan oleh bayi yang memiliki tiga salinan kromosom di setiap sel di tubuhnya.
Bahan genetik ekstra ini mengganggu perkembangan normal dan menyebabkan gejala khas sindrom Edward.
Sekitar % orang dengan sindrom Edwards memiliki salinan tambahan kromosom hanya di beberapa sel tubuh (trisomi mosaik).
Tingkat keparahan sindrom ini pada bayi bergantung pada jenis dan jumlah sel dengan kromosom ekstra.
Dalam kasus yang sangat jarang, bagian lengan panjang kromosom menempel pada kromosom lain selama pembentukan sel reproduksi (telur dan sperma) atau sangat awal dalam perkembangan embrionik.
Bayi dengan kondisi ini akan memiliki dua salinan kromosom , ditambah kromosom yang melekat pada kromosom lain (parsial trisomi ).
Jika hanya sebagian lengan yang hadir dalam rangkap tiga, gejala fisik trisomi parsial mungkin tidak separah itu.
Namun, jika semua lengan hadir dalam tiga salinan, bayi dengan kondisi ini dapat sangat terpengaruh, seolah-olah mereka memiliki tiga salinan lengkap kromosom .
Baca juga: Cri-du-Chat, sindrom langka yang menyebabkan anak menangis seperti kucing
Foto: Bayi baru lahir (Stok Foto kiospulsamagetan.com)
Menurut Healthdirect Australia, sebagian besar bayi dengan sindrom Edwards memiliki gejala:
- Makan itu sulit.
- Bernafas sulit.
- Cacat intelektual.
- Pertumbuhan dan perkembangan yang tidak normal.
- Testis turun (pada anak laki-laki).
Beberapa bayi mungkin juga memiliki gejala seperti:
- Wajah dan kepala yang terlihat tidak normal.
- Tangan dan kaki yang tidak normal dengan jari tangan dan kaki yang tumpang tindih.
- Tulang di panggul dan dada sangat kecil.
- Memiliki masalah dengan organ tubuh seperti jantung, paru-paru dan ginjal.
Baca juga: Pelajari tentang Grey Baby Syndrome, yang dapat menyebabkan kematian pada bayi
Foto: Bayi di rumah sakit (kiospulsamagetan.com Photo Stock)
Dokter yang menjalankan WebMD mungkin menduga bahwa si kecil menderita sindrom Edward selama USG kehamilan.
Namun, ini bukan cara yang akurat untuk mendiagnosis kondisi tersebut.
Cara yang lebih akurat untuk mendiagnosis sindrom Edward adalah dengan mengambil sel dari cairan ketuban (amniosentesis) atau plasenta (pengambilan sampel chorionic villus) dan menganalisis kromosomnya.
Setelah lahir, dokter mungkin mencurigai sindrom ini berdasarkan bentuk wajah dan tubuh bayi.
Sampel darah juga dapat diambil untuk mencari kelainan kromosom.
Selain itu, tes darah kromosom dapat membantu menentukan seberapa besar kemungkinan seorang ibu memiliki anak lagi dengan sindrom Edwards.
Jika Anda khawatir bayi Anda berisiko terkena sindrom Edwards karena Anda pernah melahirkan bayi dengan kondisi tersebut, temui konselor genetik.
Baca juga: Mengenal Flat Head Syndrome pada Bayi, Bunda Harus Tahu!
Sayangnya, saat ini tidak ada obat untuk sindrom Edward, bahkan pengobatan jangka panjang pun sulit.
Tidak seperti sindrom Down yang disebabkan oleh kelebihan kromosom , masalah yang disebabkan oleh sindrom Edward lebih sering dikaitkan dengan komplikasi medis yang mengancam jiwa.
“Ketika seorang anak lahir dengan sindrom Edward, mereka jarang melewati minggu pertama kehidupan karena satu atau dua masalah bisa membuat mereka kewalahan,” kata Dr. Brian McDonough, profesor klinis kedokteran keluarga di Temple University, mengutip CBS News.
McDonough juga mengatakan bahwa pilek pun bisa sangat mematikan bagi bayi yang menderita penyakit tersebut.
Bergantung pada kondisi khusus bayi, ia mungkin memerlukan perawatan spesialis di rumah sakit atau di rumah dengan dukungan yang diperlukan.
Namun, obat anti kembung, formula khusus, pelunak feses, pencahar, dan supositoria adalah semua perawatan yang mungkin direkomendasikan oleh dokter Anda.
Obat ini biasanya diberikan untuk menghilangkan rasa tidak nyaman akibat penumpukan gas di usus atau sembelit.
Enema atau kolon biasanya tidak dilakukan pada bayi atau anak-anak karena dapat menghabiskan elektrolit dan mengubah komposisi cairan tubuh.
Pada saat yang sama, kelainan lain yang mungkin memerlukan pertimbangan intervensi medis atau bedah pada anak dengan sindrom Edward meliputi clubbing, wajah sumbing, spina bifida, dan hidrosefalus.
Baca juga: Temui Blue Baby Syndrome, kondisi di mana kulit bayi membiru setelah lahir
Foto: Bayi yang baru lahir dipeluk oleh ibunya (Tommys.org)
Menurut laporan, -% bayi dengan sindrom Edward bertahan hidup di tahun pertama kehidupan.
Namun. kondisi ini membutuhkan perawatan yang tepat untuk menghilangkan berbagai efek kronis yang terkait dengan sindrom tersebut.
Berikut adalah beberapa efek sindrom Edward pada bayi.
Masalah tonus otot dan gangguan sistem saraf akan mempengaruhi perkembangan keterampilan motorik.
Kondisi ini juga dapat menyebabkan skoliosis (kelengkungan tulang belakang) dan esotropia (mata juling).
Karena otot perut yang lemah, sembelit seringkali menjadi masalah seumur hidup bagi bayi dan anak-anak dengan sindrom Edward.
Akibatnya, bayi Anda mudah gelisah, gelisah dan susah makan.
Anak-anak dengan sindrom Edward juga memiliki peningkatan risiko terkena tumor Wilms.
Tumor Wilms adalah kanker ginjal yang terutama menyerang anak-anak.
Oleh karena itu, disarankan agar bayi dan anak dengan sindrom Edward menjalani pemeriksaan ultrasonografi perut secara teratur.
Anak-anak dengan sindrom Edwards akan menunjukkan keterlambatan perkembangan relatif terhadap usia mereka.
Namun, dengan intervensi dini melalui program edukasi dan terapi khusus, perkembangan si Kecil perlahan akan mengalami kemajuan.
Baca juga: Cacat Jantung Bawaan Pada Bayi Tahukah Anda?
Foto: Bayi Menangis (Stok Foto kiospulsamagetan.com)
Usia rata-rata bayi yang lahir dan didiagnosis dengan sindrom Edward adalah hari hingga minggu.
Sebuah studi yang dikutip dari MedicineNet menunjukkan informasi berikut.
- Sekitar % hingga % anak bertahan hidup jam.
- Sekitar % – % dalam minggu.
- Sekitar % – % dalam bulan.
- Sekitar % hingga % dalam bulan.
- Sekitar % sampai % selama lebih dari tahun.
Oleh karena itu, beberapa bayi dengan sindrom Edwards memerlukan perawatan yang signifikan dan pemantauan terus menerus sepanjang hidup mereka.
Secara umum, spesialis perkembangan anak, neurologi, dan genetika akan membantu mengawasi perawatan berkelanjutan bayi dengan sindrom Edwards.
Inilah yang perlu Anda ketahui tentang sindrom Edward pada bayi. Semoga bermanfaat!
#Sindrom #Edward #pada #Bayi #Penyebab #Gejala #dan #AkibatSindrom Edward pada Bayi: Penyebab, Gejala, dan Akibat